Paciente do sexo masculino, 39 anos, deu entrada no hospital com os seguintes
sintomas: icterícia, falta de ar; e vômito. No exame físico foi identificado: sibilâncias; e
acumulação de líquido no abdômen e pernas; e esplenomegalia. O paciente relata beber
1 vez por semana e ser fumante, contudo fuma um cigarro por dia para controlar a
ansiedade; e ter tosse crônica; fadiga, e ter perdido 10 kg em dois meses. O histórico
clínico demonstra: infecções pulmonares frequentes e alergias durante todo o ano. Nega
uso de medicamentos ou qualquer droga ilícita.
É solicitado a dosagem das enzimas hepáticas: Gama-GT apresentou-se elevada;
ALT e AST apresentou-se cinco vezes acima dos níveis normais, sendo que a proporção
AST/ALT apresenta elevada; e uma pequena elevação da Fosfatase Alcalina. O
hemograma apresentou-se: hemácias 3.000.000/mm³, abaixo do valor de referência;
plaquetas: 120.000/ mm³, trombocitopenia; e hemoglobina 9 g/dl. O tempo de protrombina
apresenta-se elevado, além disso, havia hiperbilirrubinemia, teores de amônia elevadas e
uremia baixa. Na análise de proteínas: a concentração de albumina e as frações de
globulinas alfa-1 apresentam-se muito abaixo do normal. Apresentou-se positivo a análise
de sangue oculto nas vezes, assim, solicitou-se uma endoscopia que demonstrou
sangramentos digestivos, oriundos de varizes esofagianas.
A ecografia demostra lesões hepáticas, solicita-se uma biópsia do fígado, na
análise microscópica nota-se inclusões PAS-D- positivas no retículo endoplasmático,
compatível com a deficiência de alfa-1 antitripsina, segue-se a investigação para
identificar a causa da diminuição de alfa-1 antitripsina, é realizada uma fenotipagem, e é
identificado uma deficiência genética na produção dessa enzima, por alteração no seu
gene.
sintomas: icterícia, falta de ar; e vômito. No exame físico foi identificado: sibilâncias; e
acumulação de líquido no abdômen e pernas; e esplenomegalia. O paciente relata beber
1 vez por semana e ser fumante, contudo fuma um cigarro por dia para controlar a
ansiedade; e ter tosse crônica; fadiga, e ter perdido 10 kg em dois meses. O histórico
clínico demonstra: infecções pulmonares frequentes e alergias durante todo o ano. Nega
uso de medicamentos ou qualquer droga ilícita.
É solicitado a dosagem das enzimas hepáticas: Gama-GT apresentou-se elevada;
ALT e AST apresentou-se cinco vezes acima dos níveis normais, sendo que a proporção
AST/ALT apresenta elevada; e uma pequena elevação da Fosfatase Alcalina. O
hemograma apresentou-se: hemácias 3.000.000/mm³, abaixo do valor de referência;
plaquetas: 120.000/ mm³, trombocitopenia; e hemoglobina 9 g/dl. O tempo de protrombina
apresenta-se elevado, além disso, havia hiperbilirrubinemia, teores de amônia elevadas e
uremia baixa. Na análise de proteínas: a concentração de albumina e as frações de
globulinas alfa-1 apresentam-se muito abaixo do normal. Apresentou-se positivo a análise
de sangue oculto nas vezes, assim, solicitou-se uma endoscopia que demonstrou
sangramentos digestivos, oriundos de varizes esofagianas.
A ecografia demostra lesões hepáticas, solicita-se uma biópsia do fígado, na
análise microscópica nota-se inclusões PAS-D- positivas no retículo endoplasmático,
compatível com a deficiência de alfa-1 antitripsina, segue-se a investigação para
identificar a causa da diminuição de alfa-1 antitripsina, é realizada uma fenotipagem, e é
identificado uma deficiência genética na produção dessa enzima, por alteração no seu
gene.
