DOENÇA DE WILSON: IMPORTÂNCIA DO DIGNÓSTICO PRECOCE
Costa, D.S. 1 ; Sousa, A. A. 1 ; Sousa, T.A. 2 ; 1 ; Morais, F.J.S. 2 ; Santos, G.L. 1,3, *
1- Faculdade de Ciências Médicas da Paraíba.
2- Faculdade Santa Emília de Rodat.
3- Universidade Federal de Campina Grande.
Costa, D.S. 1 ; Sousa, A. A. 1 ; Sousa, T.A. 2 ; 1 ; Morais, F.J.S. 2 ; Santos, G.L. 1,3, *
1- Faculdade de Ciências Médicas da Paraíba.
2- Faculdade Santa Emília de Rodat.
3- Universidade Federal de Campina Grande.
A doença de Wilson (DW) é um distúrbio genético do metabolismo do cobre, descrita como
entidade clínica pela primeira vez por Wilson em 1912. Estima-se que ocorra, ao redor do
mundo, com frequência de1/30,000 hab e que 1/90 hab seja portador heterozigoto. Predomina
em pessoas jovens, com 60 a 70% dos acometidos procurando cuidados médicos entre os 8 e
20 anos, sendo mais rara antes dos 3 e após os 40 anos. As manifestações clínicas são
decorrentes do acúmulo de cobre nos diversos tecidos, principalmente fígado, gânglios da
base, córneas, rins e articulações. O objetivo do tratamento é reduzir o acúmulo de cobre,
aumentando a sua excreção urinária ou reduzindo a sua absorção intestinal. A importância
desse estudo é fazer com que o diagnóstico da DW seja realizado mais precocemente em
pacientes com sintomas sugestivos ou inespecíficos. Possivelmente, cerca de 75% dos casos
permanecem não diagnosticados. No presente estudo é apresentada uma revisão da literatura
utilizando os bancos de dados MEDLINE, LILACS-BIREME e COCHRANE selecionamos
artigos publicados abordando a importância do diagnóstico precoce da DW. A DW é uma
enfermidade rara e seu diagnóstico é um desafio para os médicos, pois pode se apresentar de
forma oligossintomática e com exames pouco alterados. O erro mais frequente é pensar que
todos os parâmetros devem estar alterados. A doença precisa ser considerada em qualquer
indivíduo, em qualquer idade, quando há anormalidades hepáticas ou neurológicas. O
diagnóstico precoce da DW permite evitar que ocorra a evolução para as fases mais graves da
doença e o paciente permaneça controlado e com uma qualidade de vida normal, desde que
mantenha a medicação e os controles clínicos periódicos É doença progressiva e fatal se não
for diagnosticada e tratada precocemente.
